![]()
Uit talrijke studies is gebleken dat gezondheidszorgprofessionals nog steeds onvoldoende afweten van zeldzame ziekten. Dit gebrek aan kennis is de oorzaak van diagnosefouten over een periode van gemiddeld bijna vijf jaar, een bron van veel leed en gemiste therapeutische kansen voor patiënten.
Ook het gebrek aan gestandaardiseerde gegevens en toegang tot betrouwbare informatie over zeldzame ziekten wordt als cruciale factor genoemd.
Dit project beoogt de uitwisseling van kennis aan te moedigen en synergieën te ontwikkelen tussen de belangrijkste spelers in het ecosysteem van zeldzame ziekten in het Frans-Belgische grensgebied. Het is een experimenteel laboratorium en bevindt zich op het kruispunt van Europese en nationale initiatieven voor personen met zeldzame ziekten. Het maakt deel uit van het Europese JARDINproject, dat tot doel heeft Europese referentienetwerken beter te integreren in nationale gezondheidszorgsystemen.
Een eerste doelstelling zal zijn om de zichtbaarheid van zeldzame ziekten voor alle betrokkenen (artsen, onderzoekers, gezondheids- en sociale structuren, patiënten, patiëntenverenigingen, overheidsinstanties en het grote publiek) in het grensgebied te waarborgen. Voor een optimale verspreiding zullen de communicatiemiddelen multifactorieel en talrijk zijn: voorlichtingsdagen om de aandacht te vestigen op zeldzame ziekten als volksgezondheidsprobleem, het opzetten van informatiestanden, een online forum voor het grote publiek en drukwerk, video.
Een tweede doelstelling is het verbeteren van de medische zorg in de ziekenhuizen in de ZOAST's. Daartoe moeten we de bestaande medische expertise in kaart brengen. Het lijkt essentieel om het aantal patiënten dat op een definitieve diagnose wacht, te reduceren aan de hand van een snelle doorverwijzing naar deskundige centra. De operatoren hebben ervoor gekozen om informatie- en bewustmakingsseminars te organiseren in ziekenhuizen in een ZOAST-gebied en voor huisartsen in het gebied. Tijdens deze seminars wordt het effect van de Orphanet-nomenclatuur op de zichtbaarheid van zeldzame ziekten belicht en wordt informatie verschaft over de stappen die moeten worden genomen bij het vermoeden van een zeldzame ziekte. Ook zullen de verschillende modellen voor doorverwijzing van patiënten worden toegelicht en zal er een praktijkgerichte opleiding worden gegeven in het gebruik van digitale diagnose- en verwijshulpmiddelen.
Een derde doelstelling is het initiëren van reflectie over de interoperabiliteit van gegevens met betrekking tot zeldzame ziekten die zijn geïdentificeerd in het Frans-Belgische grensgebied. Medische codeurs en clinici zullen baat hebben bij een transnationale opleiding in het gebruik van de Orphanet-nomenclatuur om het coderen efficiënter te laten verlopen, het risico op fouten te reduceren en een betere kwaliteit en consistentie van gegevens te garanderen. Dit alles zal een positief effect hebben op het hele proces. Het belang van het registreren van patiënten in nationale registers wordt ook besproken tijdens deze opleidingen. Een werkgroep zal strategieën ontwikkelen voor de vaststelling en systematische verspreiding van goede praktijken voor de codering van zeldzame ziekten.
Een vierde doelstelling betreft het verstrekken van informatie en medische en sociale begeleiding aan patiënten met een zeldzame ziekte of aan zij die een foutieve diagnose hebben gekregen in het betreffende gebied, alsook hun zorgbehoefte. Er zal telefonische en digitale ondersteuning beschikbaar zijn voor iedereen die op zoek is naar informatie, begeleiding en ondersteuning in verband met een zeldzame ziekte. Het project berust op samenwerking tussen de actoren die betrokken zijn bij deze missie in de Frans-Belgische gebieden. Omdat respijt essentieel is voor gezinnen, zal bovendien een lijst van bestaande respijtcentra worden samengesteld en beschikbaar worden gesteld op de website voor het project. Tot slot beoogt het project het voor patiënten makkelijker te maken om zich snel te verplaatsen en de formaliteiten voor grensoverschrijdende zorg te vereenvoudigen, een behoefte die met name in het Europees Parlement aan de orde is gesteld. De partners zullen daarom de invoering van een specifieke overeenkomst voor zeldzame ziekten bespreken om de administratieve en financiële belemmeringen weg te nemen en zo de mobiliteit van patiënten te bevorderen.
Een transversale doelstelling doorheen het project is het bestendigen van de samenwerking tussen de partners en het verzekeren van de duurzaamheid van de opgezette activiteiten in het Frans-Belgische grensgebied. Door het diagnosetraject voor patiënten te verbeteren en de toegang tot specialistische zorg te vergemakkelijken tussen twee landen met verschillende menselijke technische en logistieke middelen, zal dit project bijdragen aan de bevordering van gelijkheid en inclusie voor mensen die leven met een zeldzame ziekte.